Desítky tisíc lidí jsou u nás od narození ohroženi vysokým cholesterolem
Na vysokou hladinu cholesterolu a s ní související onemocnění ročně u nás umírá více než 50 tisíc lidí. Cholesterol ucpává cévy a tím způsobuje srdeční infarkt či mozkovou mrtvici.
Kromě těch, kteří mohou vysokou hladinu cholesterolu přičíst svému nezdravému životnímu stylu, existuje skupina pacientů, kteří mají vysoký cholesterol vrozený. V současnosti žije přibližně 20 tisíc osob, kterých se to týká.
Toto onemocnění – familiární hypercholesterolémie (FH) – je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolismu. Nositelem této genetické změny je v průměru ve světě 1 člověk z 500. Pokud se nemoc nezačne léčit včas, její následky jsou fatální. Nyní dokonce v Česku vzniká první pacientská organizace Diagnóza FH, která bude šířit povědomí o plíživé chorobě, a pomůže tak zachránit stovky nemocných před tragickými následky.
„FH je dědičná choroba, při níž se z pokolení na pokolení přenáší změna genetické informace, která způsobuje velmi vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Pokud jeden z rodičů trpí FH, má jeho potomek padesátiprocentní riziko této choroby. Jedinou šancí, jak zabránit, aby byl takový člověk stižen srdečním infarktem či mozkovou mrtvicí již v mladém věku, je včasná diagnóza,“ uvedl docent Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu (ČSAT).
Proto ČSAT před lety spustila iniciativu MedPed (jejímž hlavním cílem je včas diagnostikovat a správně léčit postižené FH, a tak snížit počet úmrtí v těchto rodinách). V rámci iniciativy vzniklo u nás 62 specializovaných pracovišť, kde je možné se nechat geneticky vyšetřit. „Rodičům, kteří FH trpí, doporučujeme nechat otestovat své děti ještě před nástupem do školy. Potvrzení diagnózy v raném dětství je důležité, protože včasná úprava jídelníčku může snížit dopady FH v pozdějším věku. Pokud je výsledek vyšetření dítěte v normě, není důvod k obavám, že se FH projeví později,“ doplňuje Vrablík.
Pacient s FH musí brát celoživotně léky ke snížení hladiny cholesterolu tzv. statiny a dodržovat dietu, která může snížit hladinu LDL cholesterolu o 10–15 %. U těžkých forem FH může být navíc nezbytná očišťující léčba podobná dialýze (tzv. aferéza).
AUDIO: Daří se vyhledávat nemocné s vrozeným vysokým cholesterolem, co nám odpověděl docent Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu.
AUDIO: Které možnosti léčby mají pacienti s FH, k tomu se vyjadřuje lékařka Martina Prusíková ze 3.interní kliniky VFN v Praze.
Vzniká nová pacientská organizace Diagnóza FH
Familiární hypercholesterolémie (FH) je celoživotní vrozené onemocnění. Vyyžaduje dodržování dietního a pohybového režimu a dlouhodobou léčbu. U pacientů s FH existuje velmi vysoké riziko vzniku časných kardiovaskulárních příhod, jako jsou například infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda.
Tyto skutečnosti mohou nepříznivě ovlivňovat přežívání pacientů s FH a kvalitu jejich života. Proto Česká společnost pro aterosklerózu společně s projektem MedPed, který v Česku koordinuje péči o pacienty s FH, iniciovala založení nezávislé organizace pacientů s názvem Diagnóza FH. Jejím cílem je především: poskytovat psychosociální podporu nemocným s FH a jejich blízkým, předávat informace o FH a aktuálních možnostech léčby včetně praktických doporučení (jak se stravovat, jaký zvolit režim fyzické aktivity), ale i zprostředkovat vzájemnou komunikaci pacientů s FH a sdílet zkušenosti.
AUDIO: Svůj příběh a pacientskou organizaci představí Zdena Cimická
