Downův syndrom je nejčastější chromozomální porucha, dá se však odhalit testováním

Na 21. března připadá symbolicky Světový den Downova syndromu. Volba tohoto data není náhodná: namísto běžných dvou 21. chromozomů mají totiž lidé s Downovým syndromem hned tři. Jedná se o nejčastější vrozenou chromozomální poruchu, je však možné ji včas diagnostikovat. Připomeňme si, co Downův syndrom znamená, u koho je vyšší riziko výskytu a zda se mu dá předcházet.

foto / Freepik

Test odhalí Downův syndrom již od 10. týdne těhotenství

Downův syndrom se řadí mezi nejčastější vrozené chromozomální anomálie. Vyskytuje se napříč všemi zeměmi, národy a etniky. U zdravého člověka najdeme v každé buňce 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech. Pacient s Downovým syndromem jich ale má 47. Nejčastěji k odchylce dojde při splynutí spermie a vajíčka, kdy již v prvotní buňce zůstane jeden chromozom navíc. V naprosté většině případů vzniká vada nově, tedy aniž mutaci nese jeden z rodičů.

V dnešní době však lze díky metodám moderní medicíny výskyt syndromu zachytit už od 10. týdne těhotenství. „Z výsledků, které byly odprezentovány v rámci celostátní konference fetální medicíny vyplynulo, že prenatální testování dokázalo například v roce 2021 odhalit na 240 případů Downova syndromu,“ přibližuje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka reprodukční kliniky REPROMEDA, která využívá speciální diagnostický test PrenatalAdvance. Ten dokáže ze vzorku krve těhotné ženy odhalit početní i strukturní chromozomální vady, tedy také Downův syndrom. „Testování je neinvazivní, postačí pouze odběr krve těhotné ženy, plodu tak v souvislosti s vyšetřením nehrozí žádné riziko. Výhodou je také krátká čekací doba na výsledky, která se pohybuje od tří do sedmi pracovních dní,“ přibližuje MUDr. Kateřina Veselá. Test navíc dokáže s 99% spolehlivostí určit pohlaví miminka. „Tato informace je mimo jiné důležitá i v případě závažných genetických chorob, které jsou vázány na chromozom X. Mezi takové patří třeba hemofilie, která se projevuje poruchou srážlivosti krve,“ vysvětluje lékařka.

Syndrom se vyskytuje náhodně, klíčový je však věk matky

Ačkoliv se ve většině situací vyskytuje Downův syndrom náhodně, výjimku tvoří ojedinělé případy takzvané translokace. V ní dochází k tomu, že se nadbytečná třetí část 21. chromozomu přiřadí k jinému chromozomu. V tomto případě může být jeden z rodičů přenašečem nemoci, aniž o tom ví. Existuje také prokázaná souvislost zvyšující pravděpodobnost výskytu Downova syndromu, a tou je věk matky. Zatímco 20letá žena čelí nebezpečí narození dítěte s touto poruchou 1 ku 2 000, 30letá žena už 1 ku 900, a 40letá dokonce 1 ku 100. Rizikovým faktorem je také situace, kdy matka již jednou dítě s tímto postižením porodila. U muže se pak pravděpodobnost zvyšuje po padesátém roce života.

Downův syndrom se nedá vyléčit, s dobrým zázemím však lidé žijí kvalitní život

Člověka s Downovým syndromem poznáme zpravidla na první pohled, promítne se totiž do specifických tělesných rysů. „Charakteristickým znakem je určitý stupeň mentálního postižení a poměrně typické vzezření. Osoby s touto genetickou vadou mají obvykle kulatý obličej, zploštělou hlavu, zešikmené oči s malou kožní řasou, široký krk a jsou nižšího vzrůstu,“ přibližuje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. Lidé s Downovým syndromem také obvykle trpí na oslabenou imunitu a vrozené vady některých orgánů. Smutnou zprávou je, že se onemocnění nedá vyléčit. Lze nicméně alespoň zmírnit některé komplikace. Ty se obvykle projevují obtížným trávením, častými respiračními infekcemi, záněty dásní či srdečními nemocemi. Osoby s Downovým syndromem vyžadují speciální péči, pokud jsou však v milující rodině, která se jim dostatečně věnuje, může se jejich stav výrazně zlepšit. Mnohdy se aktivně účastní společenského života, sportují či chodí do zaměstnání.