Duchennova svalová dystrofie (DMD) postihuje převážně chlapce
Když se narodí, vypadají jako každé zdravé dítě. Většinou až po několika letech se rodiče dozvědí, že se jejich potomek nemusí dožít dvaceti let. Na Duchenneovu svalovou dystrofii (DMD) totiž dosud neexistuje lék, a tak postižení chlapci často už na prvním stupni základní školy skončí na vozíku. Povědomí o vzácné a nelítostné chorobě se nyní snaží zvýšit výstava Žijeme s vámi. Pořádá ji pacientská organizace PARENT PROJECT, z.s., ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie a Neurologickou klinikou FN Motol od 15. 4. do 22. 4. 2016 v prostorách vstupu do FN Motol. Záštitu nad výstavou převzal prof. MUDr. Vladimír Komárek, CSc., děkan 2. lf UK.
Výstava Žijeme s vámi byla slavnostně zahájena ve FN MOTOL.
Výstava ukazuje život chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) v různých etapách jejich vývoje a života. Průběh nemoci lze předvídat právě podle věku, a tak jednotlivé obrazy jasně ukazují, s jakou perspektivou a obavami chlapci a jejich rodiny žijí. Na výstavě lze vidět fotografie chlapců, kteří ve věku 5-6 let žijí stejným způsobem jako jejich vrstevníci. Jejich život se však během několika málo let mění zcela zásadně a kolem 7-12 roku končí na vozíku. Od samého počátku však chlapci potřebují komplexní péči a koordinovaný postup jednotlivých specialistů. Za posledních 5 let se ve FN Motol podařilo vybudovat systém komplexní péče o chlapce s touto nemocí na kvalitní úrovni.
Cílem výstavy je mimo jiné podpořit zajištění a rozvoj této péče i při přechodu do dospělosti. Zajištění komplexní péče v dětství i dospělosti je klíčové pro výrazné zlepšení kvality života chlapců s DMD. Věříme, že výstava podpoří i snahu Kliniky dětské neurologie a Neurologické kliniky o zapojení do evropské sítě specializovaných center (ERN) a postupně vytvoření Centra komplexní péče pro neuromuskulární onemocnění ve FN Motol.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejhorší a také nečastější vrozené onemocnění svalové dystrofie.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné vrozeně podmíněné progresivní a zatím kauzálně neléčitelné onemocnění s velmi špatnou prognózou. Jedná se o vzácné onemocnění s relevancí výskytu 1 na 5000 porodů. Nemoc postihuje prakticky jenom chlapce, ženy bývají ve většině případů přenašečky. První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, chlapci hůře vstávají ze země, neujdou delší vzdálenosti, mají problémy s chůzí do schodů a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. Chlapci nejprve chodí výrazně kolébavou chůzí po špičkách a následně mezi sedmým a dvanáctým rokem ztrácejí zcela schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i svaly srdeční a dýchací. Průběh nemoci lze celkem dobře předvídat, i když mezi chlapci bývá rozdílná rychlost progrese. Život s DMD je nesmírně náročný a zatěžující pro celou rodinu.
AUDIO: Popovídali jsme si s Martinem Krčkem a jeho maminkou, kteří se společně postavili nemoci.
