Fabryho nemoc – roky potíží, které vysvětlí jednoduchý krevní test
Ne vše, co zdědíme, nám mohou ostatní závidět. Ani když jde o naprostou vzácnost. Své o tom ví pan Jiří. Po mamince podědil Fabryho nemoc. Onemocnění tak vzácné, že jej ani mnozí lékaři neznají. Pokud se pacienti nezačnou léčit včas, hrozí jim těžké ledvinové a srdeční komplikace i mozkové příhody. A právě čas je zde klíčový, většina pacientů je totiž mnoho let chybně léčena na jiné diagnózy.
Pacienti s Fabryho nemocí mají potíže většinou od malička. Jejich tělo má málo enzymu, který zpracovává určitou část tuků, takže ten se hromadí. Ve stěnách cév, v nervových či srdečních svalových buňkách, v buňkách ledvin… A narušuje je. Proto se mírné příznaky objevují už v dětství či pubertě. A čím je pacient starší, tím hůř na tom jeho tělo je. Dětské pacienty mohou trápit velké bolesti, pálení dlaní a nohou, horečky nebo zažívací potíže. Později se přidá například selhání ledvin nebo potíže se srdcem. Časté jsou i mozkové příhody.
Samotné stanovení diagnózy je u mužů velmi rychlé. Stačí jednoduchý test s pomocí suché krevní kapky. Bohužel trvá poměrně dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu testy udělají. „Problém je hlavně v tom, že se jedná opravdu o vzácné diagnózy – některý lékař se s takovýmto onemocnění nemusí setkat po celou dobu své praxe. Další problém je v tom, že příznaky jsou často velice podobné některým jiným onemocněním, které se vyskytují častěji,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob, s tím, že někdy se mohou příznaky měnit v závislosti na věku. „U starších pacientů pak mohou být příznaky modifikovány dalším současně probíhajícím onemocněním a medikací (cukrovka, vysoký tlak, kloubní postižení při artróze…),“ dodává.
Zkušenosti Jiřího (50 let) jí dávají za pravdu. První příznaky se u něj projevili v 17 letech. Začal se motat a hučelo mu v uších. Postupně se zdravotní komplikace zhoršovaly. Přesto na konečnou diagnózu čekal celých 20 let. Prodělal mrtvici, nyní se přidaly potíže se srdcem, trápí ho hluchota, dýchání i otoky nohou. V zimě mu omrzají ruce i nohy.
Léčba výrazně prodlouží život
Pro pacienty s Fabryho nemocí ale mají lékaři alespoň jednu dobrou zprávu: jejich nemoc je léčitelná. Na rozdíl od tisíců dalších vzácných diagnóz, s nimiž si medicína zatím neví rady. U nich se pacienti musí spolehnout na tzv. symptomatickou léčbu – tedy léčbu, která nevyřeší příčinu onemocnění, ale mírní jednotlivé příznaky a tlumí tak pacientovy zdravotní potíže.
Pan Jiří dojíždí, stejně jako ostatní nemocní s Fabryho diagnózou, dvakrát za měsíc na infuzní léčbu. „Díky léčbě se průběh nemoci hodně zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ vysvětluje Jiřího žena, paní Eva. Neléčení pacienti umírají během čtvrté nebo páté dekády života.
Na vině jsou geny
Fabryho nemoc má obvykle jeden člověk ze 40 tisíc lidí. V nejužší rodině pana Jiřího ji má 10 lidí. „Testy prokázaly, že vzácné onemocnění má nejen jeho maminka a dva bratři, ale také Jiřího tety a jejich čtyři synové. Celkem 10 nemocných v jedné rodině,“ vypočítává paní Eva. Na vině je pohlavní chromozom X, na nějž je nemoc vázána a který může za to, že si rodiny nemoc předávají z generace na generaci.
Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají 50% pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. I proto lékaři při stanovení diagnózy vyšetřují nejbližší pokrevní příbuzné pacienta. Chromozom X také způsobuje, že u mužů je průběh Fabryho nemoci horší, zatímco u žen bývá méně závažné.
