Familiární hypercholesterolemie: Z krve novorozenců se zjistí, zda trpí vážnou nemocí

Deseti tisícům dětí odeberou lékaři pupečníkovou krev, aby zavčas zjistili, zda je ohrožuje závažná nemoc, která by je mohla už v mladém věku stát život. Nemoc se jmenuje familiární hypercholesterolemie (FH) – tělo si při ní neumí poradit s cholesterolem, jehož hladina v krvi hrozivě stoupá. Pokud člověk o nemoci neví a neléčí se, může dostat infarkt nebo mozkovou mrtvici i v mladém věku. V Česku má FH přibližně 40 000 lidí, ale jen asi pětina z nich o své diagnóze ví.

Dvouletý pilotní screening si klade za cíl na vzorku 10 000 vyšetřených novorozenců ověřit možnost zavedení populačního screeningu. V současnosti FH postihuje asi jedno z 250 dětí, celkem se tedy v Česku ročně narodí 400 nových pacientů. Kromě nemocných dětí odhalí screening chorobu i u jejich rodičů, FH se totiž přenáší v 50 % případů z rodičů na děti. „Předpokládáme, že pilotní projekt zachytí 40 novorozenců s FH, pokud se podaří vyšetřit další členy rodiny, mohl by celý projekt vést k nalezení až 120 nových pacientů s FH. Při zavedení celoplošného screeningu bychom při 100 000 porodech ročně mohli zachytit až 1 200 lidí s FH,“ říká prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D. Podle něj je největší riziko srdečně-cévních komplikací u lidí s FH možné pozorovat mezi 25. a 39. rokem. „Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 % osob mladších 50 let,“ doplňuje prof. Vrablík.

Zatímco lidé s FH za hromadící se cholesterol v cévách nemohou, v Česku žijí miliony těch, kteří si svým životním stylem vysoký cholesterol „hýčkají“. A velkou část z nich stojí toto „hýčkání“ život. U nás má zvýšený cholesterol až 80 % populace, patří tak k nejrizikovějším zemím Evropy. Vysoký cholesterol vede k ateroskleróze, při níž se tuk „lepí“ na stěny tepen a ty se postupně uzavírají. Pak hrozí srdeční infarkt či mozková mrtvice. Na komplikace aterosklerózy podle prof. Vrablíka ročně zemře tolik osob, kolik je obyvatel Jihlavy, tedy kolem 50 000. Proto specialisté na aterosklerózu vedou proti vysokému cholesterolu lítý boj. Podle odborníků je naprostým základem znát své hodnoty cholesterolu, a proto apelují na to, aby Češi chodili na pravidelné bezplatné preventivní prohlídky k praktickému lékaři. „Právě zde se mohou dozvědět, jak na tom se svým cholesterolem jsou, a mohou případně včas zahájit léčebná opatření. Protože však Češi prevenci moc nedají – na prohlídky jich chodí sotva polovina – snažíme se najít další možnosti, jak povědomí o ateroskleróze a jejích komplikacích zvýšit,“ vysvětluje prof. Vrablík.

„Nejnovější vědecká poznání jasně ukazují, že čím je hladina cholesterolu v krvi nižší, tím lépe je člověk chráněn proti ateroskleróze a z ní plynoucích rizik,“ vysvětluje prof. Vrablík. Nejhůře jsou na tom kuřáci, obézní lidé, vystresovaní a starší 55 let. Hromadící se cholesterol je zákeřný v tom, že nebolí – lidé o něm proto často nevědí. Ti, kteří jsou si vysokého cholesterolu vědomi, zase bojují s takzvanou adherencí k léčbě, tedy aby správně užívali léky a dodržovali zásady týkající se stravy a pohybu. „Odborné studie ukázaly, že i lidé, kteří prodělali infarkt, stejně do dvou let přestali v 50 % brát léky tak, jak by měli. U těchto pacientů je pak riziko opětovné příhody o 50–80 % vyšší,“ cituje prof. Vrablík s tím, že s dodržováním léčby mívají problém právě mladí lidé, kteří nemoc odmítají. „U mladšího pacienta je až 2,5× vyšší riziko, že přestane užívat léčbu, ve srovnání s pacienty po padesátce,“ dodává.

Podcast: O FH  hovořila Šárka Málková s profesorem Michalem Vráblíkem.