Lidé s vzácnou diagnózou chystají oslavy a osvětu

Oslavy Mezinárodního dne Gaucherovy nemoci proběhnou v sobotu 1. října 2016. Připojí se k nim i několik desítek Čechů, kteří tímto vzácným onemocněním trpí.  Akce, jež mají na závažnou diagnózu upozornit, proběhnou současně v Praze, Brně a Karlových Varech.

„Oslavami bychom chtěli upozornit na to, že nemoci jako Gaucherova choroba vůbec existují,“ uvádí Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského spolku META. „U příležitosti Mezinárodního Gaucherova dne proto vypustíme ze třech míst v republice balonky naplněné heliem. Kromě informací o nemoci ponesou i poselství či přání nás, „vzácných“ pacientů,“ přibližuje.

Gaucherovou nemocí trpí podle odborných odhadů v České republice přibližně 130 lidí, většina z nich svoji diagnózu bohužel zatím nezná. V péči lékařů je pouhých 30 pacientů. „Jde o tak vzácné onemocnění, že většina lidí o jeho existenci ani neví,“ vysvětluje Kateřina Uhlíková. Ona sama trpěla zdravotními problémy od útlého dětství, a i přes velké úsilí lékařů se diagnózy a následné léčby dočkala až ve dvaceti letech.

Gaucherova nemoc je genetické onemocnění, při němž v těle chybí jeden enzym. Ten u zdravého člověka štěpí určité sloučeniny tuku a cukru. Pacientům, jimž chybí, se tyto nerozštěpené buňky od narození hromadí v těle, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech. Důsledkem jsou silné bolesti břicha, zvětšená játra a slezina, větší lámavost kostí i poruchy srážlivosti krve.