Neznámé nemoci, skuteční lidé
Na světě existuje několik tisíc vážných nemocí, které mají jedno společné: moc se o nich neví a pacienty, kteří jimi trpí, lze vlastně počítat na prstech. Na takové nemoci obyčejně není lék, účinně pomoci dokážou jen týmy vysoce specializovaných lékařů. Ani určení správné diagnózy není samozřejmostí: mnozí pacienti se o své diagnóze dozvědí po dlouhých letech nebo i náhodou.
Vzácná onemocnění jsou chronické a závažné nemoci, většinou genetického původu. Patří mezi ně například některá nádorová onemocnění nebo třeba metabolické poruchy. Jsou velice různorodá, ale jedno mají společné: většinou nejsou detailně prozkoumána, a tak chybí jednoznačná diagnostika a hlavně, pro mnohá z nich neexistují léky. Lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, mají o jeden problém víc, než ostatní pacienti: velmi těžko shánějí o svých nemocech praktické informace, složitě hledají podobně postižené pacienty, se kterými by si mohli o onemocnění promluvit a vyměnit si zkušenosti s léčbou.
Vzácná onemocnění jsou různá, problémy ovšem mají společné
„To, co je pro lidi s častými nemocemi samozřejmé, je pro pacienty se vzácným onemocněním mnohdy složitá práce,“ říká předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová. „Začíná to problémy s diagnózou. Odcházíte z jednoho vyšetření po druhém a pořád nic konkrétního nevíte. Čtvrtině pacientů trvá víc než pět let, než se doberou správné diagnózy. Pak zjistíte, že prakticky nikdo ve vašem okolí o vaší nemoci nikdy neslyšel. Chcete se poradit s někým, kdo prožíval něco podobného, ale je vás se stejnou diagnózou v republice jen několik desítek, tak sedíte u počítače a snažíte se někoho najít, je to dost mravenčí práce… Vzácné nemoci jsou sice hodně různorodé a z lékařského hlediska si vlastně nejsou podobné, ale situace, které pacienti řeší, mají hodně společného. Proto jsme založili naší asociaci,“ doplňuje Anna Arellanesová.
Sami vzácní, spolu silní
Situace v léčbě vzácných onemocnění se však postupně mění. Současný výzkum v molekulární biologii i genetice, umožňují stále lépe nemoci rozeznávat, postupně se vyvíjejí léky. Rozvíjí se také spolupráce lékařů na mezinárodní úrovni, je možné specializovanou péči hledat v celé Evropě. Také je stále snazší vyhledat informace i podobně postižené pacienty v zahraničí. Dnes existují pro mnohé diagnózy společenství pacientů na celosvětové úrovni. „Je nás málo, takže musíme o to víc spolupracovat“, říká předsedkyně ČAVO, „je důležité, nezůstat se svou nemocí sám. Proto jsme si vybrali motto: Sami vzácní, spolu silní.“
