28. únor připomíná vzácná onemocnění
Osteogenesis imperfecta, svalová dystrofie, atypický hemolyticko-uremický syndrom, Tourrettův syndrom… Závažných nemocí, z nichž každá postihuje jen nevelký počet pacientů, jsou tisíce. Celkem má v Česku vzácné onemocnění asi 20 tisíc lidí. 28. února se na celém světě připomíná Den vzácných onemocnění.
Za vzácná se označují onemocnění, která postihují méně než 5 lidí z 10 tisíc. Jde o závažné nemoci, které pacienty ohrožují na životě nebo mají těžké zdravotní následky. Často progresivně postupují a zdravotní stav pacientů se s postupně horší. Více než tři čtvrtiny z nich jsou dané geneticky, tedy vrozené. Mnohá z nich se projeví už v dětství, jiná postupují pomaleji a jejich příznaky se objeví až v dospělosti.
Když se nějaká nemoc vyskytuje zřídka, znamená to pro pacienty zvláštní situaci. Určení diagnózy trvá obyčejně dlouho, protože lékaři nemají moc příležitostí se s takto nemocnými setkat. Účinně pomoci dokáže jen hrstka vysoce specializovaných lékařů. Nemoci jsou často nedostatečně probádané a na většinu z nich není lék.
„Jen najít informace o konkrétním onemocněním, nebo se seznámit s podobně nemocným člověkem, který vám pomůže svými zkušenostmi, může být dost obtížný úkol,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. „Právě u vzácných onemocnění je důležité, aby pacienti mezi sebou spolupracovali, předávali si informace a zkušenosti. A to platí i napříč jednotlivými diagnózami. Spoustu problémů je lepší řešit společně. Kvůli tomu tu naše asociace je,“ doplňuje paní Arellanesová.
Velký počet nemocí, z nichž každá se vyskytuje jen u malého počtu lidí, je náročným úkolem i pro medicínský výzkum a vývoj léčiv. Úsilí vědců i výrobců léků přirozeně tíhne k řešení problémů spojených s často se vyskytujícími chorobami. Vzácným onemocněním se podařilo získat pozornost teprve relativně nedávno. Orientovat výzkumu tímto směrem se postupně daří díky pobídkám ze strany států. Léků pro vzácná onemocnění je však zatím jen několik desítek a nemocí je více než šest tisíc.
Společně za lepší péči
„Letošní Den vzácných onemocnění má upozornit na význam spolupráce při zlepšování péče o pacienty se vzácným onemocněním. Malé skupiny pacientů i nepočetné expertní týmy, které se jednotlivým nemocem věnují, musí spolupracovat mezi sebou, a to i na mezinárodní úrovni, aby se úroveň péče zlepšovala a výzkum postupoval rychleji,“ doplňuje Anna Arellanesová z ČAVO.
