Suchá kapka krve může odhalit chorobu

U všech novorozenců narozených u nás se provádí laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění. Je založen na rozboru suché kapky krve. Odebírá se z paty miminka.

Novorozenecký screening znamená vyhledávání choroby u všech novorozenců ještě před tím, než se choroba projeví. Přínosem je včasná diagnóza a léčba choroby, ale především výrazné omezení následků choroby.

Obvykle čím dříve je léčba zahájena, tím je úspěšnější a zabrání se i rozvoji různých komplikací, z nichž některé vedou k nevratnému poškození zdraví.

„Dosud se testem, tzv. z kapky suché krve, vyšetřovalo deset dědičných metabolických poruch (DMP), jinak se tímto testem určí přibližně sto nejrůznějších nemocí“ uvedl doc.. Felix Votava, přednosta Kliniky dětí a dorostu FN Královské Vinohrady. Z více než čtyř tisíc testovaných narozených dětí byla vždy u jednoho zjištěna některá porucha.

V současné době proto probíhá v České republice vědecká studie, jejímž cílem je zlepšení stávajícího modelu novorozeneckého screeningu .
Citrulinémie/jde o poruchy cyklu močoviny/ je jedním z dvaceti onemocnění, u kterých se zkouší zařazení do novorozeneckého screeningu.  Do projektu ústavu dědičných metabolických poruch se mohou zapojit všichni rodiče, kterým se narodí dítě v některé z pražských porodnic a tuto možnost nabízí 60 procent nemocnic v dalších městech..

Rodiče k tomu nebude nikdo nutit, účast v projektu je dobrovolná.

Mezi nyní testované poruchy patří například cystická fibróza nebo nedostatečná činnost štítné žlázy. Právě ta patří mezi nejčastější poruchu u českých miminek. Nově se bude ověřovat porucha ve zpracování vitaminu B12, vitaminu H nebo porucha přeměny amoniaku na močovinu.

„Amoniak je toxický, pokud se to nepodchytí včas, pacient dostane otok mozku a upadá do bezvědomí,“ vysvětlil Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch.

Projekt potrvá do prosince 2013. Pak odborníci vyhodnotí, zda by se mělo testování rozšířit o 20 metabolických poruch, nebo třeba jenom o některé z nich.

Rodiče, kteří by měli o testování miminka zájem, naleznou informace na webu www.novorozeneckyscreening.cz. Naleznou zde například seznam testovaných nemocí s vysvětlením, jak léčba probíhá a jak může nemoc ovlivnit život jejich dítěte.

I nenápadná nemoc se dá odhalit, které choroby jsou nejčastější? A na další otázky odpovídá přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN profesor Viktor Kožich.

Záznam rozhovoru si poslechněte ZDE

Šárka Málková, Redakce zdraviamy.cz