Téma: Vzácná onemocnění
V dnešní době je známo několik tisíc vzácných onemocnění, avšak jejich rozpoznání a následná léčba je mnohdy velice obtížná.
Jejich nejčastější příčinou jsou závažné genetické změny. Mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Existuje 6 až 8 tisíc typů vzácných nemocí. Předpokládá se, že u nás trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel. Odhaduje se, že u nás je to kolem půl milionu lidí.
Diagnostika může být velmi složitá. Často praktičtí lékaři nemají znalosti o příslušné chorobě. Pacient pak putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů.
Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, často jako bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc (např. řada poruch imunitního systému, řada nádorů, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci).
Primární prevence vzácných nemocí je možná ještě před narozením dítěte U některých genetických nemocí existuje primární prevence, tedy vyhledávání ještě před plánovaným otěhotněním.
AUDIO: Jaká je péče pacientů se vzácným onemocněním, k tomu se vyjádří Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění s pacientka Jana Vičarová.
Čím dříve se začne s léčbou, tím je její úspěšnost vyšší. Léčba vzácných nemocí je vzhledem k jejich velkému počtu velmi rozmanitá. A zároveň je velmi nákladná. Úspěšnost léčby také závisí na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze je vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.
Díky lepší edukaci lékařů v terénu se zvyšuje počet zachycených pacientů a roste tedy spotřeba jednotlivých léků. Aby léčba byla přímo určená pacientům, jsou pro ně potřebná centra pro léčbu vzácných onemocnění – jde o specializovaná centra, kde se léčí nemocní s různými typy vzácných onemocnění.
AUDIO: Existují specializovaná centra pro pacienty se vzácným onemocněním, to už sdělí dětská neuroložka Jasna Haberlová z FN Motol a své zkušenosti poví i maminka malého Matýska.
