Gaucherova choroba – vzácná nemoc, o které nemusíte tušit, že ji máte

Gaucherova nemoc je jedním z vzácných onemocnění. Podle odborných odhadů jí trpí přibližně 100 Čechů. Projevy můžou být různé: bolesti břicha, zvětšená játra a slezina, řídnutí a bolest kostí, poruchy krve. Všechny jejich pokusy o léčbu těchto symptomů zatím ztroskotávají. Na vině je genetická nemoc. Dlouhodobě narušuje buňky v těle, vytěsňuje je a namísto nich si tam „střádá“ své vlastní škodlivé látky. Ještě před dvaceti lety nebyla dostupná léčba a lidé na Gaucherovu chorobu umírali. Dnes už to naštěstí neplatí. Pacient se sice trvale nevyléčí, ovšem jeho zdravotní komplikace vymizí a on může žít běžný život. Neléčení pacienti příliš šancí nemají.

První zmínka o této vzácné chorobě, která se přenáší dědičně, pocházní z roku 1882 od francouzského lékaře Philippe Ernesta Charlese Gauchera. Jak již bylo řečeno, v Česku je touto chorobou postiženo zhruba 100 Čechů. Lékaři mají však v péči odhadem třetinu z tohoto počtu a o ostatních zatím neví. Hledat by je asi mohli v čekárnách internistů, hematologů a ortopedů. Tam se totiž většina pacientů s Gaucherovou chorobou obrací nejdříve. Pacientům s Gaucherovou chorobou chybí v těle enzym, který má na starosti štěpení určitých látek. Tělo neumí nerozštěpené látky zpracovat, a tak je ukládá.

Nejčastější příznaky:
·        Zvětšení jater a sleziny
·        Řídnutí kostí, bolest kostí a kloubů, časté zlomeniny kostí
·        Poruchy krve
·        Bolesti břicha
·        Časté krvácení z nosu a tvorba modřin

U někoho se příznaky projeví v dětství, u jiného až v dospělosti. Ve většině případů ovšem chvíli trvá, než je pacientovi diagnostikována Gaucherova nemoc. Samotná léčba nemoci je pak prováděna pomocí nitrožilních infuzí, kdy je paciantovi dodáván chybějící enzym. A jaká je približná prognóza pacientů? „Po zahájení léčby pozorujeme zhruba do 6 měsíců zmírnění až vymizení subjektivních obtíží, zlepšení hodnot krevních destiček, zmenšení jater a sleziny. Postižení kostního systému může přetrvávat delší dobu, někdy až 2 nebo 3 roky.“ říká paní doktorka Malinová, která je u nás v oblasti léčby vzácných nemocí kapacitou.

Pokud snad máte obavy o své zdraví, můžete si udělat udělat test. A jak na něj?

Stačí test pomocí „suché krevní kapky“

Testování je pro pacienta velice snadné, nemoc se dá rozpoznat ze vzorku krve. Navíc je možné jednoduchým miniinvazivním krevním testem na filtračním papírku, což v praxi znamená píchnutí do prstu, vyloučit podezření na Gaucherovu nemoc.

Příběhy pacientů

„Nemoc se ozvala ve třech letech, o sedm let později už znali diagnózu. Jenže byla šedesátá léta, léky v nedohlednu. Počkala jsem si na ně celých 40 let. Nyní jsem konečně bez komplikací. Pokud nepočítám škody, které nemoc napáchala. Několikrát zlomená noha spravená 14 šrouby má omezenou hybnost stejně jako kyčelní kloub. Trpěla jsem i na trombózy a osteoporózu. Nemoc nezmizela. Ale léčba mi umožňuje žít normální život.“
–         Blanka Křížová

„První příznaky se u mě objevily v šesti letech. Měla jsem velké břicho, chtěli mi brát slezinu, neustále jsem krvácela z nosu a bolela mě kolena. Rodiče si vyslechli mnoho různých diagnóz, včetně leukémie. Až v patnácti letech jsme poprvé zaslechli pojem Gaucherova choroba. Od dvaceti let se léčím. Mám dvě děti, pracuji a před třemi lety jsem uběhla maraton.“
–         Kateřina Uhlíková